Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis.

por Kimberly Gall, Emanuela Izzo, Eija H Seppälä, Kirsi Alakurtti, Lotta Koskinen, Inka Saarinen, Akashdeep Singh, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo, Tero-Pekka Alastalo
Publicado 2021

GRINL1A Complex Transcription Unit Containing GCOM1, MYZAP, and POLR2M Genes Associates with Fully Penetrant Recessive Dilated Cardiomyopathy

por Krista Heliö, Mikko I. Mäyränpää, Inka Saarinen, Saija Ahonen, Heidi Junnila, Johanna Tommiska, Sini Weckström, Miia Holmström, Mia Toivonen, Kjell Nikus, Kjell Nikus, Julie Hathaway, Pauli Siivonen, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Pertteli Salmenperä, Massimiliano Gentile, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö, Juha Koskenvuo
Publicado 2021