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Julian A Martinez-Agosto
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1
Functional and structural analyses of novel Smith-Kingsmore Syndrome-Associated MTOR variants reveal potential new mechanisms and predictors of pathogenicity.
por
Aaron D Besterman
,
Thorsten Althoff
,
Peter Elfferich
,
Irma Gutierrez-Mejia
,
Joshua Sadik
,
Jonathan A Bernstein
,
Yvette van Ierland
,
Anja A Kattentidt-Mouravieva
,
Mark Nellist
,
Jeff Abramson
,
Julian
A
Martinez
-
Agosto
Publicado 2021
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2
Transcriptome analysis of MBD5-associated neurodevelopmental disorder (MAND) neural progenitor cells reveals dysregulation of autism-associated genes
por
Sureni V. Mullegama
,
Steven D. Klein
,
Stephen R. Williams
,
Jeffrey W. Innis
,
Frank J. Probst
,
Chad Haldeman-Englert
,
Julian
A
.
Martinez
-
Agosto
,
Ying Yang
,
Yuchen Tian
,
Sarah H. Elsea
,
Toshihiko Ezashi
Publicado 2021
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