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1
A missense mutation in TRAPPC6A leads to build-up of the protein, in patients with a neurodevelopmental syndrome and dysmorphic features
por
Hussein Sheikh Mohamoud
,
Saleem Ahmed
,
Musharraf Jelani
,
Nuha Alrayes
,
Kay Childs
,
Nirmal
Vadgama
,
Mona Mohammad Almramhi
,
Jumana Yousuf Al-Aama
,
Steve Goodbourn
,
Jamal Nasir
Publicado 2018
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