Revista "Desafíos del síndrome de Down"

par HEUSSER R.,FELIPE, REPETTO L.,GABRIELA
Publié 2000

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers: a therapeutic approach

par Ferreiro C.,Myriam, Harris D.,Paul, Larraín B.,Francisco, Duarte G.,Ignacio, Repetto L.,Gabriela
Publié 2000

Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

par LAY-SON R,GUILLERMO, VÁSQUEZ D,MARCOS, PUGA Y,ALONSO, MANQUE M,PATRICIO, REPETTO L,GABRIELA
Publié 2014

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico

par Schonhaut B.,Luisa, Britzmann L.,Joanna, Zanolli S.,Mario, Pavlov N.,Jovanka, Hasbun Z.,Trinidad, Repetto L.,Gabriela
Publié 2020

Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia

par Mancilla V,Edna E, Poggi M,Helena, Repetto L,Gabriela, García B,Cristian, Foradori C,Arnaldo, Cattani O,Andreina
Publié 2003

Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística

par Navarro M,Héctor, Kolbach R,Marianne, Repetto L,Gabriela, Guiraldes C,Ernesto, Harris D,Paul, Foradori C,Arnaldo, Poggi M,Helena, Sánchez,Ignacio
Publié 2002

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge

par Aglony I,Marlene, Lizama C,Macarena, Méndez R,Cecilia, Navarrete S,Carmen, Garay G,Francisco, Repetto L,Gabriela, Pérez L,Rebeca, Carrión A,Flavio, Talesnik G,Eduardo
Publié 2004

Consenso nacional de fibrosis quística

par Sánchez D.,Ignacio, Pérez H.,M. Angélica, Boza C.,M. Lina, Lezana S.,Viviana, Vila I.,M Alejandra, Repetto L.,Gabriela, Hodgson B.,M. Isabel, Ríos M.,Gloria
Publié 2001

Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11

par Muñoz C,Sebastián, Garay G,Francisco, Flores C,Ingrid, Heusser R,Felipe, Talesnik G,Eduardo, Aracena A,Mariana, Mellado S,Cecilia, Méndez R,Cecilia, Arnaiz G,Pilar, Repetto L,Gabriela
Publié 2001

Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística

par Repetto L,Gabriela, Poggi M,Helena, Harris D,Paul, Navarro M,Héctor, Sánchez D,Ignacio, Guiraldes C,Ernesto, Pérez H,M Angélica, Boza R,M Lina, Hunter M,Bessie, Wevar C,M Elena, Mediavilla R,Marisol, Foradori C,Arnaldo
Publié 2001

Factores de riesgo socio-demográficos del síndrome cardiopulmonar por hantavirus

par Vial C.,Cecilia, Valdivieso R.,Francisca, Cuiza V.,Analía, Delgado B.,Iris, Ribeiro E.,Grazielle, Llop R.,Elena, Ferrés G.,Marcela, Repetto L.,Gabriela M., Riquelme O.,Raúl, Rioseco Z.,M. Luisa, Calvo A.,Mario, Mertz,Gregory, Vial C.,Pablo A.
Publié 2019

Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística

par Boza C.,María Lina, Melo T.,Joel, Barja Y.,Salesa, Codner D.,Ethel, Gomolan G.,Patricio, Hernández M.,Rubén, Astorga F.,Luis, Barrientos I.,Hortensia, Bozzo H.,Rodrigo, Calderón R.,Mauricio, Cáceres V.,Jeanette, Chávez C.,Eduardo, Contreras E.,Ilse, Henríquez Y.,María Teresita, Fielbaum C.,Oscar, Jakubson S.,Leticia, Jara H.,Beatriz, Jorquera P.,Pablo, Kogan A.,Ricardo, Lezana S.,Viviana, Meyer P.,Rodolfo, Moraga M.,Francisco, Moscoso G.,Gustavo, Navarro D.,Elizabeth, Orellana F.,María de los Ángeles, Parra O.,Genoveva, Pavez A.,Daniela, Pérez O.,María Eugenia, Pinochet N.,María José, Puppo G.,Homero, Quintanilla A.,Ana Isabella, Repetto L.,Gabriela, Slaibe C.,Lisset, Soto B.,Julio, Vega M.,Adriana, Wong L.,Carolina
Publié 2020