Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

par Mitja I. Kurki, Elmo Saarentaus, Olli Pietiläinen, Padhraig Gormley, Dennis Lal, Sini Kerminen, Minna Torniainen-Holm, Eija Hämäläinen, Elisa Rahikkala, Riikka Keski-Filppula, Merja Rauhala, Satu Korpi-Heikkilä, Jonna Komulainen–Ebrahim, Heli Helander, Päivi Vieira, Minna Männikkö, Markku Peltonen, Aki S. Havulinna, Veikko Salomaa, Matti Pirinen, Jaana Suvisaari, Jukka S. Moilanen, Jarmo Körkkö, Outi Kuismin, Mark J. Daly, Aarno Palotie
Publié 2019

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

par Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Lasse Skibsbye, Kirsi Vaaralahti, Xiaonan Liu, Emily J. Lodge, Chuyi Tang, Lei Yuan, Rainer Fagerholm, Jørgen K. Kanters, Päivi Lahermo, Mari Kaunisto, Riikka Keski-Filppula, Sanna Vuoristo, Kristiina Pulli, Tapani Ebeling, Leena Valanne, Eeva-Marja Sankila, Sirpa Kivirikko, Mitja Lääperi, Filippo Casoni, Paolo Giacobini, Franziska Phan-Hug, Tal Buki, Manuel Tena-Sempere, Nelly Pitteloud, Riitta Veijola, Marita Lipsanen-Nyman, Kari Kaunisto, Patrice Mollard, Cynthia L. Andoniadou, Joel A. Hirsch, Markku Varjosalo, Thomas Jespersen, Taneli Raivio
Publié 2017