Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq

por R. Koster, R. D. Brandão, D. Tserpelis, C. E. P. van Roozendaal, C. N. van Oosterhoud, K. B. M. Claes, A. D. C. Paulussen, M. Sinnema, M. Vreeburg, V. van der Schoot, C. T. R. M. Stumpel, M. P. G. Broen, L. Spruijt, M. C. J. Jongmans, S. A. J. Lesnik Oberstein, A. S. Plomp, M. Misra-Isrie, F. A. Duijkers, M. J. Louwers, R. Szklarczyk, K. W. J. Derks, H. G. Brunner, A. van den Wijngaard, M. van Geel, M. J. Blok
Publicado 2021