Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism

por Laia Castells-Roca, Sara Gutiérrez-Enríquez, Sandra Bonache, Massimo Bogliolo, Estela Carrasco, Miriam Aza-Carmona, Gemma Montalban, Núria Muñoz-Subirana, Roser Pujol, Cristina Cruz, Alba Llop-Guevara, María J. Ramírez, Cristina Saura, Adriana Lasa, Violeta Serra, Orland Diez, Judith Balmaña, Jordi Surrallés
Publicado 2021

Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1

por Gonzalo Hernández, María José Ramírez, Jordi Minguillón, Paco Quiles, Gorka Ruiz de Garibay, Miriam Aza-Carmona, Massimo Bogliolo, Roser Pujol, Rosario Prados-Carvajal, Juana Fernández, Nadia García, Adrià López, Sara Gutiérrez-Enríquez, Orland Diez, Javier Benítez, Mónica Salinas, Alex Teulé, Joan Brunet, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Detlev Schindler, Pablo Huertas, Xose S Puente, Conxi Lázaro, Miquel Àngel Pujana, Jordi Surrallés
Publicado 2018

Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer cases.

por Ana Blanco, Miguel de la Hoya, Ana Osorio, Orland Diez, María Dolores Miramar, Mar Infante, Cristina Martinez-Bouzas, Asunción Torres, Adriana Lasa, Gemma Llort, Joan Brunet, Begoña Graña, Pedro Perez Segura, María José Garcia, Sara Gutiérrez-Enríquez, Ángel Carracedo, María-Isabel Tejada, Eladio A Velasco, María-Teresa Calvo, Judith Balmaña, Javier Benitez, Trinidad Caldés, Ana Vega
Publicado 2013

Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects

por Na Li, Magnus Zethoven, Simone McInerny, Lisa Devereux, Yu-Kuan Huang, Niko Thio, Dane Cheasley, Sara Gutiérrez-Enríquez, Alejandro Moles-Fernández, Orland Diez, Tu Nguyen-Dumont, Melissa C. Southey, John L. Hopper, Jacques Simard, Martine Dumont, Penny Soucy, Alfons Meindl, Rita Schmutzler, Marjanka K. Schmidt, Muriel A. Adank, Irene L. Andrulis, Eric Hahnen, Christoph Engel, Fabienne Lesueur, Elodie Girard, Susan L. Neuhausen, Elad Ziv, Jamie Allen, Douglas F. Easton, Rodney J. Scott, Kylie L. Gorringe, Paul A. James, Ian G. Campbell
Publicado 2021