Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia

por Aleksandra Oszer, Katarzyna Bąbol-Pokora, Sylwia Kołtan, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski
Publicado 2021

Multiomic analysis on human cell model of wolfram syndrome reveals changes in mitochondrial morphology and function

por Agnieszka Zmyslowska, Miljan Kuljanin, Beata Malachowska, Marcin Stanczak, Dominika Michalek, Aneta Wlodarczyk, Dagmara Grot, Joanna Taha, Bartłomiej Pawlik, Magdalena Lebiedzińska-Arciszewska, Hanna Nieznanska, Mariusz R. Wieckowski, Piotr Rieske, Joseph D. Mancias, Maciej Borowiec, Wojciech Mlynarski, Wojciech Fendler
Publicado 2021

Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions—Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency

por Anna Hogendorf, Maciej Zieliński, Maria Constantinou, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Krystyna Wyka, Anna Wędrychowicz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Edyta Budzynska, Malgorzata Piotrowicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kaczorowska, Agata Cieślikowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jolanta Fijak-Moskal, Monika Kugaudo, Małgorzata Kosińska-Urbańska, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, Maciej Niedźwiecki, Piotr Trzonkowski, Wojciech Młynarski
Publicado 2021

Defective DNA damage repair leads to frequent catastrophic genomic events in murine and human tumors

por Manasi Ratnaparkhe, John K. L. Wong, Pei-Chi Wei, Mario Hlevnjak, Thorsten Kolb, Milena Simovic, Daniel Haag, Yashna Paul, Frauke Devens, Paul Northcott, David T. W. Jones, Marcel Kool, Anna Jauch, Agata Pastorczak, Wojciech Mlynarski, Andrey Korshunov, Rajiv Kumar, Susanna M. Downing, Stefan M. Pfister, Marc Zapatka, Peter J. McKinnon, Frederick W. Alt, Peter Lichter, Aurélie Ernst
Publicado 2018