Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del r...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Diana Ramírez, Wilmar Saldarriaga, Harry Pachajoa, Carolina Isaza
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Universidad del Norte 2010
Materias:	acrocefalosindactilia acs fgfr2 Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/1ac4c9306b564f8191952cfb1f70d4e3
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spelling	oai:doaj.org-article:1ac4c9306b564f8191952cfb1f70d4e32021-12-02T18:14:12ZSíndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso0120-55522011-7531https://doaj.org/article/1ac4c9306b564f8191952cfb1f70d4e32010-01-01T00:00:00Zhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81715089016https://doaj.org/toc/0120-5552https://doaj.org/toc/2011-7531Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD) Caso clínico: Se presenta caso de recién nacido femenino, de 36 semanas de edad gestacional, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies. Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anormalidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando "ganancia de función", lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación.Diana RamírezWilmar SaldarriagaHarry PachajoaCarolina IsazaUniversidad del Nortearticleacrocefalosindactiliaacsfgfr2MedicineRNursingRT1-120Public aspects of medicineRA1-1270ENESSalud Uninorte, Vol 26, Iss 1, Pp 165-169 (2010)
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description	Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD) Caso clínico: Se presenta caso de recién nacido femenino, de 36 semanas de edad gestacional, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies. Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anormalidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando "ganancia de función", lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación.
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso

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