Характеристика захворювань у дітей при спадковому дефіциті альфа 1-антитрипсину
Висвітлено сучасні погляди на генетику, особливості порушень метаболізму, перебіг різних клінічних варіантів маніфестації, критерії діагностики та принцип лікування моногенної ензимопатії — спадкового дефіциту α1-антитприпсину (ААТ). Спадковий дефіцит ААТ маніфестує чотирма клінічними синдромами:...
Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN RU UK |
| Publicado: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2021
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/9ab5d1a4b7ba4a84b1467f6cc347b45f |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
| Sumario: | Висвітлено сучасні погляди на генетику, особливості порушень метаболізму, перебіг різних клінічних варіантів маніфестації, критерії діагностики та принцип лікування моногенної ензимопатії — спадкового дефіциту α1-антитприпсину (ААТ).
Спадковий дефіцит ААТ маніфестує чотирма клінічними синдромами: ураженням дихальної системи (емфіземою легень, хронічним обструктивним захворюванням легень (ХОЗЛ), бронхіальною астмою, спонтанним пневмотораксом та бронхоектазами); ураженням печінки, судин. Клініка ураження дихальної системи проявляється у віці 20–40 років. Хронічна емфізема легень є характерною для гомозиготних носіїв PIZZ. Найбільш несприятливим варіантом перебігу є фенотип PISZ: постійний кашель, розвивається ХОЗЛ, бронхіальна астма, пневмонії, поєднання різних респіраторних захворювань зі складними порушеннями в системі зовнішнього дихання. Бронхіальна астма має тяжкий перебіг із торпідним гнійним ендобронхітом, часто неконтрольована базовою терапією. У хворих із ХОЗЛ загострення є частими, перебігають тяжко і тривало. У зв'язку з редукцією судин малого кола кровообігу наростає гіпертензія в ньому, правошлуночкова недостатність. При дефіциті ААТ спостерігається висока частота бронхоектазів, злоякісних новоутворів у легенях. Ураження печінки маніфестує неонатальним гепатитом, атрезією жовчовивідних шляхів, розвитком цирозу печінки, інфекційних ускладнень. Хронічна форма захворювання характеризується субклінічними змінами біохімічних показників функцій печінки, які в більшості з них (до 70%) нормалізуються до 18 років. У частини пацієнтів захворювання повільно прогресує і призводить до розвитку цирозу печінки до 20 років — 30%, у старших — 30–50%. Доброякісний перебіг ураження печінки може бути у вигляді гепатомегалії.
Геморагічний синдром зумовлений тим, що продукт гена інгібітора протеїнази набуває властивостей антитромбіну. Ураження судин маніфестує некротичним панікулітом, тяжким перебігом геморагічного васкуліту з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами до протеїназ (С-АNСА) у сироватці крові. Дефіцит ААТ може поєднуватися із системними васкулітами, аневризмами судин, багатьма захворюваннями, а також із розвитком непластичних процесів різної локалізації.
Діагностика спадкового дефіциту ААТ поєднує, крім клінічних проявів, скринінгові програми, інструментальні (рентгенологічні, спірометрію, елекрокардіографію, ультразвукові), лабораторні (функція печінки, коагулограма, імунограма, вміст ААТ у сироватці крові), генетичні дослідження, виключення муковісцидозу, вірусних гепатитів та інших захворювань.
Лікування пацієнтів зі спадковою недостатністю ААТ поєднує: адекватне харчування і фізичні навантаження, лікування фонових захворювань, профілактику і своєчасну терапію інфекцій дихальних шляхів, патогенетичну терапію. Патогенетична терапія — замісна (аугментаційна) екзогенним α1-антитрипсином. Замісна терапія є показаною тільки пацієнтам у віці понад 18 років із фенотипом PIZZ або іншими рідкими фенотипами ААТ.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|