Estudo dos Genes Relacionados a Mecanismos de Reparo em Danos de DNA em Síndrome Mielodisplásica

Introdução: A síndrome mielodisplásica (SMD) e um grupo de doenças clonais das células tronco hematopoiéticas (HSC) caracterizadas por citopenia periférica, displasia em linhagens mieloides e aumento do risco de desenvolvimento para leucemia mieloide aguda. A patogênese da SMD envolve danos de fita...

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Autores principales:	Howard Lopes Ribeiro Junior, Ronald Feitosa Pinheiro
Formato:	article
Lenguaje:	EN PT
Publicado:	Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA) 2013
Materias:	Síndromes Mielodisplásicas-patologia Síndromes Mielodisplásicas-etiologia Dano ao DNA Reparo do DNA Polimorfismo Genético Estudos de Coortes Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/bbe618e5edde4be5ba5fd5cfff50adab
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spelling	oai:doaj.org-article:bbe618e5edde4be5ba5fd5cfff50adab2021-11-29T20:10:34ZEstudo dos Genes Relacionados a Mecanismos de Reparo em Danos de DNA em Síndrome Mielodisplásica10.32635/2176-9745.RBC.2013v59n4.9860034-71162176-9745https://doaj.org/article/bbe618e5edde4be5ba5fd5cfff50adab2013-12-01T00:00:00Zhttps://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/986https://doaj.org/toc/0034-7116https://doaj.org/toc/2176-9745 Introdução: A síndrome mielodisplásica (SMD) e um grupo de doenças clonais das células tronco hematopoiéticas (HSC) caracterizadas por citopenia periférica, displasia em linhagens mieloides e aumento do risco de desenvolvimento para leucemia mieloide aguda. A patogênese da SMD envolve danos de fita dupla no DNA (DSB) nas HSC, tendo o processo de junções por extremidades não homologas e recombinação homologa como os principais mecanismos de reparo necessários para garantir sua estabilidade genômica. Objetivo: Avaliar a associação dos polimorfismos BRCA1rs4793191, BRCA2rs9567623, RAD51rs1801320, XRCC5rs3835, XRCC6rs2267437, LIG4rs1805388 e o ATMrs228593 com o risco de SMD. Método: Este estudo de coorte baseou-se na genotipagem dos polimorfismos por PCR-RFLP de amostras de medula óssea de 60 pacientes com SMD, oriundos do Hospital Universitário Walter Cantidio, e 82 amostras de sangue periférico de idosos voluntários com aprovação no CEP/HUWC (protocolo no 027.04.12). As diferenças e o risco entre as distribuições genotípicas foram analisadas com o teste de qui-quadrado e analise de regressão logística multinominal. Resultados: Foram encontradas importantes associações de diminuição de risco para SMD (ATMrs228593, XRCC5rs3835, e RAD51rs1801320) e também com variáveis de prognostico de baixo risco em pacientes com SMD (ATMrs228593, RAD51rs1801320 e XRCC6rs2267437) (p<0,05). Não se obtiveram associações significantes com os polimorfismos BRCA1rs4793191, BRCA2rs9567623 e LIG4rs1805388 (p>0,05). Conclusão: Os resultados sugerem que os genes relacionados a DSB são também relacionados a patogênese da SMD. Esses resultados apoiam a importância dos polimorfismos em genes de reparação do DNA na manutenção da estabilidade genômica das HSC, promovendo um melhor entendimento da gênese e etiologia da síndrome SMD. Howard Lopes Ribeiro JuniorRonald Feitosa PinheiroInstituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA)articleSíndromes Mielodisplásicas-patologiaSíndromes Mielodisplásicas-etiologiaDano ao DNAReparo do DNAPolimorfismo GenéticoEstudos de CoortesNeoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRC254-282ENPTRevista Brasileira de Cancerologia, Vol 59, Iss 4 (2013)
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