Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos
La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el met...
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| Autor principal: | |
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| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN ES |
| Publicado: |
Universidad del Norte
2003
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/ce0ddca9e4514f4184316a99d511ce74 |
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| Sumario: | La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,
metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente
una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el
metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un
acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una
enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de
alimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5) |
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