Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos

La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el met...

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Autor principal:	Mayra Escaf
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Universidad del Norte 2003
Materias:	fenilcetonuria hiperfenilalaninemia fenilalanina fenilalanín hidroxilasa Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/ce0ddca9e4514f4184316a99d511ce74
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description	La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de alimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5)
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Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos

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