Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, sie...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Aída Lemes, Berta Murieda, Raúl Gabus, María Jesús Roselli, Mariela Larrandaburu, Alicia Vaglio
Formato: article
Lenguaje:ES
Publicado: Sindicato Médico del Uruguay 2006
Materias:
R
Acceso en línea:https://doaj.org/article/e0b539e3822a41298e0029fac65a6a52
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Descripción
Sumario:La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.