Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, sie...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Aída Lemes, Berta Murieda, Raúl Gabus, María Jesús Roselli, Mariela Larrandaburu, Alicia Vaglio
Formato:	article
Lenguaje:	ES
Publicado:	Sindicato Médico del Uruguay 2006
Materias:	ENFERMEDAD DE GAUCHER USO TERAPÉUTICO DE ENZIMAS Medicine R Medicine (General) R5-920
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/e0b539e3822a41298e0029fac65a6a52
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:e0b539e3822a41298e0029fac65a6a52
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:e0b539e3822a41298e0029fac65a6a522021-12-02T18:38:02ZTres casos de enfermedad de Gaucher tipo I0303-32951688-0390https://doaj.org/article/e0b539e3822a41298e0029fac65a6a522006-03-01T00:00:00Zhttp://www2.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/787https://doaj.org/toc/0303-3295https://doaj.org/toc/1688-0390 La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico. Aída LemesBerta MuriedaRaúl GabusMaría Jesús RoselliMariela LarrandaburuAlicia VaglioSindicato Médico del UruguayarticleENFERMEDAD DE GAUCHERUSO TERAPÉUTICO DE ENZIMASMedicineRMedicine (General)R5-920ESRevista Médica del Uruguay, Vol 22, Iss 1 (2006)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	ES
topic	ENFERMEDAD DE GAUCHER USO TERAPÉUTICO DE ENZIMAS Medicine R Medicine (General) R5-920
spellingShingle	ENFERMEDAD DE GAUCHER USO TERAPÉUTICO DE ENZIMAS Medicine R Medicine (General) R5-920 Aída Lemes Berta Murieda Raúl Gabus María Jesús Roselli Mariela Larrandaburu Alicia Vaglio Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
description	La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
format	article
author	Aída Lemes Berta Murieda Raúl Gabus María Jesús Roselli Mariela Larrandaburu Alicia Vaglio
author_facet	Aída Lemes Berta Murieda Raúl Gabus María Jesús Roselli Mariela Larrandaburu Alicia Vaglio
author_sort	Aída Lemes
title	Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
title_short	Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
title_full	Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
title_fullStr	Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
title_full_unstemmed	Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
title_sort	tres casos de enfermedad de gaucher tipo i
publisher	Sindicato Médico del Uruguay
publishDate	2006
url	https://doaj.org/article/e0b539e3822a41298e0029fac65a6a52
work_keys_str_mv	AT aidalemes trescasosdeenfermedaddegauchertipoi AT bertamurieda trescasosdeenfermedaddegauchertipoi AT raulgabus trescasosdeenfermedaddegauchertipoi AT mariajesusroselli trescasosdeenfermedaddegauchertipoi AT marielalarrandaburu trescasosdeenfermedaddegauchertipoi AT aliciavaglio trescasosdeenfermedaddegauchertipoi
_version_	1718377771708710912

Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

Ejemplares similares