Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, sie...
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| Format: | article |
| Langue: | ES |
| Publié: |
Sindicato Médico del Uruguay
2006
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| Accès en ligne: | https://doaj.org/article/e0b539e3822a41298e0029fac65a6a52 |
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