Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH

Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH

Background: The diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes is difficult, since their phenotypic manifestations are variable and unspecific. The study of the methylation state of DNA in l5(q11-q13) using polymerase chain reaction, called methylation test, allows the diagnosis of most patients w...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Santa María V,Lorena, Curotto L,Bianca, Cortés M,Fanny, Rojas B,Cecilia, Alliende R,M Angélica
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2001
Materias:
Angelman syndrome Cytogenetics
mutation
Prader-Willi syndrome
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000400004
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