Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH

par Santa María V,Lorena, Curotto L,Bianca, Cortés M,Fanny, Rojas B,Cecilia, Alliende R,M Angélica
Publié 2001

Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil

par Alliende R,M. Angélica, Aravena C,Teresa, Valiente G,Alf, Curotto L,Bianca, Santa María V,Lorena, Cortés M,Fanny
Publié 2006

Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales

par Nitsche V,Felipe, Alliende R,M Angélica, Santos M,J Luis, Pérez B,Francisco, Santa María V,Lorena, Hertrampf D,Eva, Cortés M,Fanny
Publié 2003

Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi

par Cortés M,Fanny, Alliende R,M. Angélica, Barrios R,Andrés, Curotto L,Bianca, Santa María V,Lorena, Barraza O,Ximena, Troncoso A,Ledia, Mellado S,Cecilia, Pardo V,Rosa
Publié 2005