Estudio clínico-molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright

Estudio clínico-molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright

Background: McCune-Albright Syndrome (MAS) is characterized by precocious puberty, "cafe au lait" skin lesions and polyostotic fibrous dysplasia. It is caused by 4 post-zygotic mutations of Gas protein with a mosaic distribution. Aim: To describe the clinical presentation and to investigat...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Román R,Rossana, Johnson P,M Cecilia, Codner D,Ethel, Cattani O,Andreína, García B,Hernán, Mericq G,Verónica, Boric S,Angélica, Muñoz O,Mónica, Schneider S,Ruth, Cassorla G,Fernando
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2001
Materias:
Aminoacid substitution
Fibrous dysplasia
polyostotic
McCune-Albright Syndrome
Mutation, misseuse
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001001200001
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