Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile

Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile

Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian population. More than 900 mutations have been detected in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The most common worldwide, is a deletion of phenylalanine 508 (deltaF508). Aim: To analyze t...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Molina F,Graciela, González R,Francisco J, Cave C,Ruth, Cornejo de L,Mónica, Navarro V,Sara, Deglin M,Marcel, Milinarsky T,Aída, Carvallo de SQ,Pilar
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2002
Materias:
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Mutation
Suppression, genetic
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000800002
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