Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile

The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kina...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Marcelain C,Katherine, Aracena A,Mariana, Be R,Cecilia, Navarrete S,Carmen Luz, Moreno H,Rosa, Santos A,Manuel, Pincheira V,Juana
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2004
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004000200011
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