Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile
The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kina...
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| Autores principales: | , , , , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2004
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004000200011 |
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