Xantomatosis cerebrotendínea: Una causa de aumento de volumen bilateral del tendón de Aquiles. Caso clínico
Cerebrotendinous xanthomatosis is an inherited autosomal recessive disease caused by a mutation in the gene for the sterol 27-hydroxylase enzyme, which determines the accumulation of plasmatic cholestanol in various tissues. The natural history of this disease is characterized by chronic diarrhea be...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2009
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000600013 |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|