Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes

Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death....

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: CASTIGLIONI,CLAUDIA, LEVICÁN,JORGE, RODILLO,ELIANA, GARMENDIA,MARÍA ANGÉLICA, DÍAZ,ALEJANDRA, PIZARRO,LORENA, CONTRERAS,LUIS
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2011
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011000200009
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