Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes
Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death....
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| Autores principales: | , , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2011
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011000200009 |
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