Xantomatosis cerebrotendinosa: aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic deficiency of the 27-hydroxylase enzyme (encoded by CYP27A1). It plays a key role in cholesterol metabolism, especially in bile acid synthesis and in the 25-hydroxylation of vitamin D3 in the liver. Its def...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Preiss,Yudith, Santos,José L, Smalley,Susan V, Maiz,Alberto
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2014
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014000500010
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