Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional

Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: Evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad...

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Autores principales:	Repetto L.,M. Gabriela, Urrejola N.,Pascuala, Larraín B.,Francisco, Guiraldes C.,Ernesto, Harris D.,Paul, Hodgson B.,M. Isabel, Duarte G. de C.,Ignacio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2000
Materias:	glicogenosis hepáticas glicógeno hepatomegalia hiperlipidemia colesterol
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000300004
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spelling	oai:scielo:S0370-410620000003000042000-11-10Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricionalRepetto L.,M. GabrielaUrrejola N.,PascualaLarraín B.,FranciscoGuiraldes C.,ErnestoHarris D.,PaulHodgson B.,M. IsabelDuarte G. de C.,Ignacio glicogenosis hepáticas glicógeno hepatomegalia hiperlipidemia colesterol Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: Evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, VI y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19% y elevación del colesterol HDL en 55% con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica "aparentemente asintomática", sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDLinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.71 n.3 20002000-05-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000300004es10.4067/S0370-41062000000300004
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description	Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: Evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, VI y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19% y elevación del colesterol HDL en 55% con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica "aparentemente asintomática", sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL
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Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional

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