Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna
Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux: | , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2000
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000500007 |
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