Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna

Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Dal Borgo A,Patricia, Rosario,Silva C, Cavieres A,Mirta
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2000
Materias:	Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa G6PD anemia hemolítica mutación enzima
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000500007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620000005000072001-02-23Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo MackennaDal Borgo A,PatriciaRosario,Silva CCavieres A,Mirta Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa G6PD anemia hemolítica mutación enzima Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutlerinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.71 n.5 20002000-09-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000500007es10.4067/S0370-41062000000500007
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Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna

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