Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes

El síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos r...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Bibas B,Hilda, Coronel M,Ana M, Fauze B,Ricardo, Sialle G,Marcela
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2005
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000600008
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