Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hal...

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Auteurs principaux: VIÑAS P,CARLOS I, MARTÍN H,IVONNE, ZALDIVAR V,TATIANA, GARÓFALO G,NICOLÁS, ZAYAS G,MARIESKY, GUERRA B,ROSA, MARGARITA N,LUCÍA, VARGAS D,JOSÉ, GUTIÉRREZ G,JOEL
Langue:Spanish / Castilian
Publié: Sociedad Chilena de Pediatría 2013
Sujets:
Accès en ligne:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062013000500003
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