Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hal...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	VIÑAS P,CARLOS I, MARTÍN H,IVONNE, ZALDIVAR V,TATIANA, GARÓFALO G,NICOLÁS, ZAYAS G,MARIESKY, GUERRA B,ROSA, MARGARITA N,LUCÍA, VARGAS D,JOSÉ, GUTIÉRREZ G,JOEL
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2013
Materias:	Atrofia muscular espinal biología molecular enfermedades neurodegenerativas gen SMN Cuba
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062013000500003
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062013000500003
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620130005000032014-01-14Análisis genético molecular en Atrofia Muscular EspinalVIÑAS P,CARLOS IMARTÍN H,IVONNEZALDIVAR V,TATIANAGARÓFALO G,NICOLÁSZAYAS G,MARIESKYGUERRA B,ROSAMARGARITA N,LUCÍAVARGAS D,JOSÉGUTIÉRREZ G,JOEL Atrofia muscular espinal biología molecular enfermedades neurodegenerativas gen SMN Cuba Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.84 n.5 20132013-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062013000500003es10.4067/S0370-41062013000500003
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Atrofia muscular espinal biología molecular enfermedades neurodegenerativas gen SMN Cuba
spellingShingle	Atrofia muscular espinal biología molecular enfermedades neurodegenerativas gen SMN Cuba VIÑAS P,CARLOS I MARTÍN H,IVONNE ZALDIVAR V,TATIANA GARÓFALO G,NICOLÁS ZAYAS G,MARIESKY GUERRA B,ROSA MARGARITA N,LUCÍA VARGAS D,JOSÉ GUTIÉRREZ G,JOEL Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
description	Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.
author	VIÑAS P,CARLOS I MARTÍN H,IVONNE ZALDIVAR V,TATIANA GARÓFALO G,NICOLÁS ZAYAS G,MARIESKY GUERRA B,ROSA MARGARITA N,LUCÍA VARGAS D,JOSÉ GUTIÉRREZ G,JOEL
author_facet	VIÑAS P,CARLOS I MARTÍN H,IVONNE ZALDIVAR V,TATIANA GARÓFALO G,NICOLÁS ZAYAS G,MARIESKY GUERRA B,ROSA MARGARITA N,LUCÍA VARGAS D,JOSÉ GUTIÉRREZ G,JOEL
author_sort	VIÑAS P,CARLOS I
title	Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
title_short	Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
title_full	Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
title_fullStr	Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
title_full_unstemmed	Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
title_sort	análisis genético molecular en atrofia muscular espinal
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2013
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062013000500003
work_keys_str_mv	AT vinaspcarlosi analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT martinhivonne analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT zaldivarvtatiana analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT garofalognicolas analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT zayasgmariesky analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT guerrabrosa analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT margaritanlucia analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT vargasdjose analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal AT gutierrezgjoel analisisgeneticomolecularenatrofiamuscularespinal
_version_	1718439105658880000

Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

Ejemplares similares