Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal
Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hal...
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Autores principales: | VIÑAS P,CARLOS I, MARTÍN H,IVONNE, ZALDIVAR V,TATIANA, GARÓFALO G,NICOLÁS, ZAYAS G,MARIESKY, GUERRA B,ROSA, MARGARITA N,LUCÍA, VARGAS D,JOSÉ, GUTIÉRREZ G,JOEL |
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2013
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062013000500003 |
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