Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico
Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto mole...
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| Autores principales: | , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2014
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012 |
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