Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico

Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico

Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto mole...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: LÓPEZ Q,JUAN A, VÉLEZ T,GABRIEL J, MENDIVIL P,MIGUEL Á
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2014
Materias:
Enfermedad Granulomatosa crónica
gp91 phox
splicing
NADPH oxidasa
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012
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