Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente

Resumen: La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesivo...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Azocar,Marta, Vega,Álvaro, Farfán,Mauricio, Cano,Francisco
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100006
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