Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina

Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con caracterí...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Abarca Barrig,Hugo Hernán, Trubnykova,Milana, Polar Córdoba,Victoria, Ramos Diaz,Katherine Joyce, Aviles Alfaro,Nélida
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Síndrome H Tumoraciones testiculares Hiperpigmentación con hipertricosis Gen SLC29A3 Hipoacusia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600010
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062016000600010
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620160006000102016-12-28Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América LatinaAbarca Barrig,Hugo HernánTrubnykova,MilanaPolar Córdoba,VictoriaRamos Diaz,Katherine JoyceAviles Alfaro,Nélida Síndrome H Tumoraciones testiculares Hiperpigmentación con hipertricosis Gen SLC29A3 Hipoacusia Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.6 20162016-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600010es10.1016/j.rchipe.2016.03.006
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Síndrome H Tumoraciones testiculares Hiperpigmentación con hipertricosis Gen SLC29A3 Hipoacusia
spellingShingle	Síndrome H Tumoraciones testiculares Hiperpigmentación con hipertricosis Gen SLC29A3 Hipoacusia Abarca Barrig,Hugo Hernán Trubnykova,Milana Polar Córdoba,Victoria Ramos Diaz,Katherine Joyce Aviles Alfaro,Nélida Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
description	Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.
author	Abarca Barrig,Hugo Hernán Trubnykova,Milana Polar Córdoba,Victoria Ramos Diaz,Katherine Joyce Aviles Alfaro,Nélida
author_facet	Abarca Barrig,Hugo Hernán Trubnykova,Milana Polar Córdoba,Victoria Ramos Diaz,Katherine Joyce Aviles Alfaro,Nélida
author_sort	Abarca Barrig,Hugo Hernán
title	Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
title_short	Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
title_full	Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
title_fullStr	Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
title_full_unstemmed	Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
title_sort	síndrome h: primer caso pediátrico reportado en américa latina
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2016
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600010
work_keys_str_mv	AT abarcabarrighugohernan sindromehprimercasopediatricoreportadoenamericalatina AT trubnykovamilana sindromehprimercasopediatricoreportadoenamericalatina AT polarcordobavictoria sindromehprimercasopediatricoreportadoenamericalatina AT ramosdiazkatherinejoyce sindromehprimercasopediatricoreportadoenamericalatina AT avilesalfaronelida sindromehprimercasopediatricoreportadoenamericalatina
_version_	1718439181071417344

Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina

Ejemplares similares