Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico

Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crón...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Milet,María Beatriz, Mena N,Patricia, Pérez,Héctor I, Espinoza,Tatiana
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Déficit congénito de proteína de surfactante Recién nacido Neumonitis intersticial
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600011
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spelling	oai:scielo:S0370-410620160006000112016-12-28Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínicoMilet,María BeatrizMena N,PatriciaPérez,Héctor IEspinoza,Tatiana Déficit congénito de proteína de surfactante Recién nacido Neumonitis intersticial Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico: Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante. Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.6 20162016-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000600011es10.1016/j.rchipe.2016.01.004
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description	Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico: Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante. Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.
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