Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso
Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux: | , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2017
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400011 |
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