Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso

Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	González-Ortiz,Cesar Leonardo, Jaimes Leguizamón,Sandra Bibiana, Contreras-García,Gustavo Adolfo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2017
Materias:	Condrodisplasia punctata enfermedades peroxisomales gen PEX7 osteocondrodisplasia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400011
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spelling	oai:scielo:S0370-410620170004000112017-08-30Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de casoGonzález-Ortiz,Cesar LeonardoJaimes Leguizamón,Sandra BibianaContreras-García,Gustavo Adolfo Condrodisplasia punctata enfermedades peroxisomales gen PEX7 osteocondrodisplasia Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del gen PEX7, que codifica para el receptor PTS2. El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad genética de baja prevalencia, explicando sus principales características y la importancia de la aproximación diagnóstica y asesoría genética. Caso clínico: Lactante masculino de 13 meses, sin antecedentes familiares ni consanguinidad. Al nacimiento presentaba acortamiento de miembros superiores. Fue intervenido a los 7 meses por catarata bilateral. Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores. En la radiografía se identificaban calcificaciones punteadas del cartílago en rótula. Entre los exámenes de laboratorio destacaba elevación de los ácidos grasos fitánico y pristánico. El paciente falleció a la edad de 3 años. Discusión: Esta es una enfermedad rara, la prevalencia es 1/100.000, se han descrito diferentes mutaciones del gen PEX7 teniendo variación en el fenotipo. El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. La asesoría genética es fundamental ya que se considera un riesgo del 25% de recurrencia.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.88 n.4 20172017-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400011es10.4067/S0370-41062017000400011
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description	Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del gen PEX7, que codifica para el receptor PTS2. El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad genética de baja prevalencia, explicando sus principales características y la importancia de la aproximación diagnóstica y asesoría genética. Caso clínico: Lactante masculino de 13 meses, sin antecedentes familiares ni consanguinidad. Al nacimiento presentaba acortamiento de miembros superiores. Fue intervenido a los 7 meses por catarata bilateral. Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores. En la radiografía se identificaban calcificaciones punteadas del cartílago en rótula. Entre los exámenes de laboratorio destacaba elevación de los ácidos grasos fitánico y pristánico. El paciente falleció a la edad de 3 años. Discusión: Esta es una enfermedad rara, la prevalencia es 1/100.000, se han descrito diferentes mutaciones del gen PEX7 teniendo variación en el fenotipo. El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. La asesoría genética es fundamental ya que se considera un riesgo del 25% de recurrencia.
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Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso

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