Síndrome de Lesch-Nyhan y automutilación oral. Reporte de un caso
Resumen: Introducción: El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es un trastorno hereditario recesivo relacionado con el cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT). La automutilación compulsiva y distonía ocurre antes del año de edad y se expre...
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| Autores principales: | , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000100086 |
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