Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilép...

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Main Authors: Narváez,Carolina, Lacaux,Patricio, Cortés,Camila, Manterola,Carla, Carrasco,Ximena
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000200260
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