Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva
Resumen: Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasg...
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| Auteurs principaux: | , , , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2020
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000500761 |
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