Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

Resumen: Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasg...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Venegas Silva,Viviana, García Venegas,Elisa, Repetto Lisboa,M. Gabriela, Barroso Ramos,Eva, Lapunzina Badia,Pablo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:	Epilepsia PCDH19 autismo discapacidad intelectual
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000500761
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spelling	oai:scielo:S0370-410620200005007612021-03-03Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitivaVenegas Silva,VivianaGarcía Venegas,ElisaRepetto Lisboa,M. GabrielaBarroso Ramos,EvaLapunzina Badia,Pablo Epilepsia PCDH19 autismo discapacidad intelectual Resumen: Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X. Objetivo: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH1 9, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su ma nejo. Caso Clínico: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, “de novo”. La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren aten ción de salud mental. Conclusiones: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.5 20202020-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000500761es10.32641/rchped.vi91i5.1490
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description	Resumen: Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X. Objetivo: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH1 9, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su ma nejo. Caso Clínico: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, “de novo”. La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren aten ción de salud mental. Conclusiones: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.
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Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

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