Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

Resumen: Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasg...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Venegas Silva,Viviana, García Venegas,Elisa, Repetto Lisboa,M. Gabriela, Barroso Ramos,Eva, Lapunzina Badia,Pablo
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000500761
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