Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el anál...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux: | , , , , , , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias
2012
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482012000200003 |
| Tags: |
Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
|