Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el anál...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Vásquez D,Marcos, Lay-Son R,Guillermo, Vial U,Felipe, Boza C,María Lina, Contreras E,Ilse, Lozano C,Jaime, Zenteno A,Daniel, Repetto L,María Gabriela
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias 2012
Materias:
CFTR
Fibrosis quística
mutaciones
análisis de secuencia
Chile
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482012000200003
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