Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino

Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino

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Resumen: Introducción: Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo de las glicoproteínas con manifestaciones multisistémicas heterogéneas. Se han reportado más de 100 tipos diferentes de CDG. La forma que involucra el gen de la glicosilación li...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Ramírez-Montaño,Diana, Candelo,Estephania, Pachajoa,Harry
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría. 2021
Materias:
Trastornos Congénitos de Glicosilación
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Trastornos de la Deglución
Secuenciación de Exoma Completo
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021000500769
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