Carlos II de España, «El hechizado»

por Cerda L,Jaime
Publicado 2008

Trombocitopenia hereditaria relacionada a gen MYH-9: Primera familia reportada en Chile con diagnóstico molecular. Caso clínico

por Conte,Guillermo, López,Miguel, Alarcón,Pablo
Publicado 2018

Detección indirecta de portadores de fibrosis quística en dos familias chilenas mediante análisis de polimorfismos en el ADN asociados fuertemente al gen CFTR

por Riveros K,Nora, Ríos H,Juan
Publicado 2005

Quistes renales, manifestación de diversas patologías

por Nardiello N,Ana, Lagomarsino F,Eda, Baquedano D,Paulina, Aglony I,Marlene
Publicado 2007

Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría

por Moya,Ana, Hernández,Marta, Mellado,Cecilia
Publicado 2016

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica: Caso clínico

por Cornejo E,Verónica, Cabello A,Juan Francisco, Colombo C,Marta, Raimann B,Erna
Publicado 2007

Síndrome de Marfán

por Oliva N,Pamela, Moreno A,Regina, Toledo G,M. Isabel, Montecinos O,Andrea, Molina P,Juan
Publicado 2006

Tamiz de los errores innatos del metabolismo por espectrometría de masas en tándem: principales biomarcadores

por Campos H,Derbis
Publicado 2011

Isovaleric Acidemia as a Rare Cause for Bad Obstetric History

por Sailatha Ramanujam, Shery Angel, Anuradha Coimbatore Ramachandran, Anu Bhargavi Basker
Publicado 2021

Sospecha diagnóstica de síndrome de Ehlers Danlos tipo vascular: reporte de un caso y revisión de literatura

por Cevallos B.,Carolina, Vargas,Emilio, González B.,Sergio, Molgo,Montserrat
Publicado 2018

Fibrodisplasia osificante progresiva plus por una variante patogénica del gen ACVR1: Caso clínico

por Contreras-Olea,Oscar, Goecke-Hochberger,Carola, Rumié-Carmi,Hana Karime, Lobo-Avilés,Rosendo, Mellado-Sagredo,Cecilia, Avila-Smirnow,Daniela
Publicado 2019

Positive improvement in palatability of metabolic formula with the use of miraculin protein in patients with inborn errors of metabolism and healthy adults

por López,Lizbeth, Vela,Marcela, Ibarra,Isabel, Díaz,Luisa, Belmont,Leticia, Guillén,Sara
Publicado 2020

Diagnosis and Management of Inborn Errors of Metabolism in Adult Patients in the Emergency Department

por Isabel Solares, Carlos Heredia-Mena, Francisco Javier Castelbón, Daniel Jericó, Karol Marcela Córdoba, Antonio Fontanellas, Rafael Enríquez de Salamanca, Montserrat Morales-Conejo
Publicado 2021

Monogenic Adult-Onset Inborn Errors of Immunity

por Frederik Staels, Frederik Staels, Tom Collignon, Albrecht Betrains, Albrecht Betrains, Margaux Gerbaux, Margaux Gerbaux, Mathijs Willemsen, Mathijs Willemsen, Stephanie Humblet-Baron, Adrian Liston, Adrian Liston, Steven Vanderschueren, Steven Vanderschueren, Rik Schrijvers, Rik Schrijvers
Publicado 2021

ASSOCIATION STUDIES BETWEEN POLYMORPHIC MARKERS TLR2 AND TLR9, PRE-TERM DELIVERY AND INTRAUTERINE INFECTIONS

por O. .A. Gankovskaya
Publicado 2014

Endocrinopathies in Inborn Errors of Immunity

por Kei Takasawa, Hirokazu Kanegane, Kenichi Kashimada, Tomohiro Morio
Publicado 2021

A Critical Review on the Standardization and Quality Assessment of Nonfunctional Laboratory Tests Frequently Used to Identify Inborn Errors of Immunity

por Sandro Félix Perazzio, Sandro Félix Perazzio, Patricia Palmeira, Dewton Moraes-Vasconcelos, Andréia Rangel-Santos, João Bosco de Oliveira, Luis Eduardo Coelho Andrade, Luis Eduardo Coelho Andrade, Magda Carneiro-Sampaio, Magda Carneiro-Sampaio
Publicado 2021

Inherited metabolic diseases: aminoacidopathies, organic acidemia, defects of mitochondrial β-oxidation. A brief overview

por O. V. Bugun, N. N. Martynovich, G. P. Bogonosova, T. A. Astahova, L. V. Rychkova
Publicado 2021

High Prevalence of Genital Human Papillomavirus Infection in Patients With Primary Immunodeficiencies

por Michael Gernert, Matthias Kiesel, Matthias Fröhlich, Regina Renner, Patrick-Pascal Strunz, Jan Portegys, Hans-Peter Tony, Marc Schmalzing, Eva Christina Schwaneck
Publicado 2021