Two-step ATP-driven opening of cohesin head

por Íñigo Marcos-Alcalde, Jesús I. Mendieta-Moreno, Beatriz Puisac, María Concepción Gil-Rodríguez, María Hernández-Marcos, Diego Soler-Polo, Feliciano J. Ramos, José Ortega, Juan Pié, Jesús Mendieta, Paulino Gómez-Puertas
Publicado 2017

Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11

por Ana Latorre‐Pellicer, Ángela Ascaso, Cristina Lucia‐Campos, Marta Gil‐Salvador, María Arnedo, Rebeca Antoñanzas, Ariadna Ayerza‐Casas, Iñigo Marcos‐Alcalde, Paulino Gómez‐Puertas, Feliciano J. Ramos, Juan Pié, Beatriz Puisac
Publicado 2021

Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome

por Patricia Garcia, Rita Fernandez-Hernandez, Ana Cuadrado, Ignacio Coca, Antonio Gomez, Maria Maqueda, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Juan Sandoval, Manel Esteller, Jose Luis Mosquera, Jairo Rodriguez, J. Pié, Ana Losada, Ethel Queralt
Publicado 2021

Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

por Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, Cristina Lucia-Campos, Laura Trujillano, Iñigo Marcos-Alcalde, María Arnedo, Ángela Ascaso, Ariadna Ayerza-Casas, Rebeca Antoñanzas-Pérez, Cristina Gervasini, Maria Piccione, Milena Mariani, Axel Weber, Deniz Kanber, Alma Kuechler, Martin Munteanu, Katharina Khuller, Gloria Bueno-Lozano, Beatriz Puisac, Paulino Gómez-Puertas, Angelo Selicorni, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
Publicado 2021